La sede romana dell’AIL, Associazione Italiana contro le Leucemie, Linfomi e Mieloma, ha ospitato la seconda conferenza internazionale su PCDH19, una malattia rara che deriva dalla mutazione del gene PCDH19 che codifica la proteina protocaderina 19, responsabile della comunicazione delle cellule del sistema nervoso centrale. Una mutazione che colpisce solo le bambine in età precoce, causando crisi epilettiche resistenti a ogni tipo di farmaco esistente attualmente e ritardi psicomotori. La conferenza è stata organizzata dalla Onlus Insieme per la Ricerca PCDH19, fondata dalle famiglie di bambine affette che ha lo scopo di promuovere e finanziare la ricerca scientifica intorno a questa patologia. Il cammino da fare è ancora lungo, ma cominciano ad affiorare alcune promettenti piste di studio intorno alla funzione del gene e a ciò che avviene nel caso di una sua mutazione. “Rispetto allo scorso anno, quando ci siamo riuniti per la prima volta nell’ambito della prima conferenza sono cambiate alcune cose” ha dichiarato Francesca Squillante, Presidente della Onlus Insieme per la Ricerca PCDH19 e anche lei madre di una bambina malata “c’è ancora moltissimo da fare, il nostro scopo è arrivare a trovare un farmaco che aiuti queste bambine a non avere crisi epilettiche e a migliorare i problemi cognitivi e comportamentali. Alcuni ricercatori sembra aver imboccato al giusta direzione perlomeno per capire come funziona il gene e addirittura si è parlato di qualche farmaco che in via sperimentale potrebbe essere dato alle bambine. Io credo che un grosso passo avanti sia stato fatto anche grazie a noi e al nostro impegno nel riunire esperti australiani, giapponesi, francesi, americani e italiani che non si conoscevano tra loro, non conoscevano i rispettivi ambiti di ricerca e che ora invece instaurano collaborazioni”. Tra le ricerche presentate grandi speranze si nutrono nei confronti degli studi dell’australiano Jozef Gecz dell’Università di Adelaide che ha concentrato il suo intervento sul ruolo dei recettori gaba e sul loro malfunzionamento condizionato dalla mutazione del gene. “I recettori Gaba nel cervello umano sono un po’ come dei punti di rottura” ha spiegato Jozef Gecz “nelle bambine malate questi momenti di pausa non funzionano e questo accade su base regolare perché questo è l’esito normale della mutazione. Il diretto coinvolgimento dei recettori gaba nell’ambito delle ricerche su PCDH19 è una novità, un passo in avanti. Nel caso dell’epilessia i recettori gaba hanno un ruolo ormai ben conosciuto. Ecco perché la cosa è molto interessante: sappiamo oggi che molti farmaci possono regolare e modulare i recettori Gaba, per cui se il problema è integrare la funzione dei recettori attraverso i farmaci forse il problema delle crisi potrebbe essere risolto”. Un’intuizione che potrebbe essere quella giusta, o così sperano i genitori presenti alla conferenza. La malattia purtroppo è estremamente rara perché sottodiagnosticata. Solo in Italia sono conosciuti 50 casi su un totale di 200 nel resto del mondo. “Ancora sono tanti i casi non diagnosticati” ha continuato Francesca Squillante “perché non è possibile che solo un numero esiguo di casi sia conosciuto a livello mondiale. Quindi crediamo che diffondere la consapevolezza di questa malattia sia importante. Dobbiamo lavorare moltissimo in tal senso e chiediamo anche agli organi di informazione di parlarne e di aiutarci”.
